Каждая будущая мама задумывается о том, а всё ли в порядке со здоровьем у её малыша. И тут на помощь приходят современные методы исследования, помогающие определить наличие или отсутствие проблем у ребёнка задолго до его появления на свет. К таким методам относятся и генетические обследования во время беременности, помогающие выявить отклонения на уровне генов. Что это такое, зачем это нужно и кому стоит пройти генетическое обследование во время беременности – разберём в статье ниже.

Что значит «генетические»?

Для начала нужно понять, что вообще из себя представляют эти самые генетические проблемы. Всем известна аббревиатура «ДНК». Так вот, гены – это части этой самой ДНК, и каждый ген несёт какую-то целостную информацию, которая определяет развитие, рост и функционирование нашего организма. Не будем вдаваться в подробности строения самой ДНК (которая расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота), скажем только, что абсолютно всё, что есть в человеке, записано именно там, в его генах. Особенности физического строения, психологического реагирования, склонность к чему-то или наоборот, полное отторжение (например, абсолютный музыкальный слух или его полное отсутствие) – всё это прописано в ДНК с самого момента нашего зачатия.

Получается, что ДНК – это совокупность генов, каждый из которых определяет какую-то часть нас. Молекулы ДНК в свою очередь составляют хромосому. И именно в хромосоме и сосредоточена большая часть наследственной информации. В ней она хранится и реализуется.

Генетические обследования во время беременности показывают, есть ли у малыша какие-то патологические изменения в хромосомах, которые могут спровоцировать развитие опасных заболеваний или пороков в развитии внутренних органов или частей тела.

Кому нужно проходить генетические обследования во время беременности?

Большая часть тестов на генетические отклонения рекомендуется женщинам старше 35 лет. Считается, что с возрастом риск появления хромосомных нарушений увеличивается, и чем старше будущая мама, тем вероятнее возникновения каких бы то ни было аномалий. Однако проблемы генетического характера возникают и в более раннем возрасте, поэтому врачи не могут однозначно сказать, что в 20 лет ребёнок родится генетически здоровым, а в 40 обязательно с отклонениями. Помимо возраста тут большое влияние оказывает образ жизни женщины до беременности, а также наследственный фактор: если у родственников были случаи генетических отклонений, то вероятность повторения этого сценария возрастает.

Некоторые инфекционные заболевания будущей мамы также могут спровоцировать возникновение хромосомных аномалий. Особо опасные для беременной инфекции выделили в отдельную группу, которая носит английское название TORCH-синдрома:
          Т - токсоплазмоз (toxoplasmosis);
          О - другие инфекции (other – гепатиты, ВИЧ, листериоз, микоплазмоз, хламидиоз и т.д.);
          R - краснуха (rubella);
          C - цитомегалия (cytomegalovirus);
          H - герпес (herpes simplex).

Каждой будущей маме необходимо пройти обследование на выявление этих заболеваний на раннем сроке. Важно знать, что в ряде случаев только первичное заражение может вызвать аномалии в развитии плода, как, например, в случае герпеса или цитомегаловируса. Если у мамы в крови антитела IgM к этим инфекциям, то это значит, что она переболела ранее, и сейчас организм имеет к ним иммунитет.

В зоне риска выявления генетических отклонений во время беременности также находятся те женщины, которые страдали или страдают от алкогольной или наркотической зависимости. Длительное употребление алкоголя и наркотических веществ вызывает проблемы в функционировании ряда внутренних органов и систем органов, что вызывает патологии развития ребёнка внутри утробы.

Какую информацию дают генетические обследования во время беременности?

Генетические обследования, проведённые до беременности, помогают свести к минимуму риск рождения ребёнка с генетическими патологиями развития. Проведённые во время беременности, они позволяют лишь выявить, унаследовал ли малыш какие-то нарушения в хромосомах или нет, констатировать наличие или отсутствие генетических отклонений. Зачем это нужно? Это знание даёт будущим родителям возможность решить, готовы ли они вынашивать дальше, а потом рожать и растить ребёнка с отклонениями. Помимо того, что есть виды нарушений, делающие последующую жизнь будущего ребёнка сильно отличающейся от жизни обычных людей (например, синдром Дауна), есть нарушения развития, несовместимые с жизнью. Такие малыши либо гибнут в утробе, либо умирают вскоре после рождения. Каждая пара имеет право решить, вынашивать ребёнка дальше, несмотря на все риски, или сделать искусственное прерывание беременности.

Иногда бывает, что по религиозным или этическим соображениям избавление от ребёнка искусственным способом для пары (или одного из родителей) недопустимо. В этом случае необходимо получить как можно более точную картину будущего, чтобы быть готовыми к тем событиям, связанным с особенностями ребёнка, которые предстоят в каждом конкретном случае. Существуют общества поддержки родителей особенных детей, где помогают адаптироваться к жизни в современном мире как детям с особенностями, так и их родственникам.

Какие генетические обследования нужно пройти во время беременности?

Всем женщинам во время беременности в женской консультации предлагают пройти два скрининговых исследования, которые проводятся в первом и втором триместрах. Эти исследования являются неинвазивными (проводятся без вмешательства в организм) и не несут абсолютно никакого риска для здоровья матери или плода.

В 1 триместре (на сроке 11-14 недель) проводится комбинированный скрининг, состоящий из двух исследований: ультразвуковой диагностики плода (УЗИ) и биохимического анализа крови матери на выявление свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). По уровню β-ХГЧ можно заподозрить врождённые патологии или хромосомные аномалии, в этих случаях он либо выше, либо значительно ниже нормы. Концентрация РАРР-А при нарушениях также снижается, и это будет поводом для более тщательного и направленного обследования будущей матери.

Стоит отметить, что само по себе повышение или понижение уровня β-ХГЧ или РАРР-А ни о каких отклонениях не свидетельствует, оно лишь говорит о том, что существует риск этих отклонений. Так, из ста беременных, которым по результатам скрининга поставили высокий риск аномалий, реальные отклонения обнаруживаются лишь в двадцати случаях. Также, к сожалению, при идеальных показателях анализов могут родиться дети с генетической патологией. Всех женщин, у которых обнаруживается высокий риск генетических отклонений у плода, направляют на консультацию к генетику.

Во втором триместре (на сроке 16-19 недель) проводится, помимо УЗИ, квадротест: биохимическое исследование крови матери на α-фетопротеин, неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Эти исследования позволяют выявить не только риски хромосомных нарушений, но и дефекты нервной трубки плода, которая, по сути, представляет всю нервную систему будущего малыша.

Ещё раз отметим, что высокий риск по первому или второму скринингу – это не диагноз, это всего лишь вероятность того, что возможны нарушения. Если этот риск выявляется, то будущую маму направляют на ряд более серьёзных, но и более достоверных исследований, помогающих точно определить, есть ли генетические отклонения у плода. Такие исследования являются инвазивными и несут риск прерывания беременности, так как для их проведения необходимо взять образец околоплодных вод, пуповинной крови или клеток плаценты.

Инвазивные методы генетических исследований проводятся только при наличии рисков по результатам неинвазивных. Вероятность выкидыша после их проведения составляет 1%. На их основании с высокой вероятностью можно судить о наличии или отсутствии хромосомных аномалий у ребёнка.

Помните, что решение оставлять беременность или нет всегда остаётся за родителями. Именно они решают, готовы ли растить особенного ребёнка или, в случае принятия решения о прерывании беременности – идти на этот радикальный шаг.

Здорового вам малыша и лёгкой беременности!

Обсудить любые вопросы беременности и родов можно у нас на форуме.